ضرورت انجام آزمایش‌های پزشکی پیش از بارداری
پیشگیری از بروز بیماری‌ها در فرزندان پیش از تکوین و تولد جنین شروع می‌شود و در طول دوران بارداری و تولد جنین ادامه دارد. چنانچه در یکی از خانواده‌های زوجین مواردی از بیماری‌های ارثی وجود داشته باشد، شایسته است پیش از اقدام برای داشتن فرزند، با پزشک خانواده یا پزشکان متخصص بیماری‌های ارثی (ژنتیک) مشاوره شود.

پیش از انجام ازدواج چنانچه در خانواده یکی از ۲ نامزد بیماری خاص وجود داشته باشد که احتمال زمینه ارثی داشته باشد، مطالعه کامل آنان نامزد و فامیل‌هایشان از نظر بیماری‌های احتمالی ارثی که احتمال سرایت به جنین و گرفتاری فرزند حاصل از آن وجود دارد، مشاوره و پیشگیری از آن مورد توجه قرار گیرد. در این مورد شایسته است که هر ۲ کاندید پسر و دختر هم از نظر شخصی و هم از نظر بیماری‌های ارثی در خانواده، مورد بررسی کامل قرار گیرند در مورد مسائل شخصی معاینه کامل نامزدها از نظر بیماری‌های ارثی موجود و هم از نظر فامیلی و احتمال حامل بودن ژن بیماریزا که موجب بیماری در فرزندان شخص مورد سؤال است، مطالعه و فامیل نزدیک او، خواهران و برادران و والدین (پدر و مادر) بررسی شود تا چنانچه در یکی از آنها علائم بیماری خاص وجود دارد، بررسی شجره‌نامه از نظر بررسی احتمال وجود ژن یا ژن‌های معیوب در شخص مورد نظر اهمیت دارد در این مورد تعیین بیماری ژنتیک خاص و نحوه توارث آن و امکان بررسی ژن یا ژن‌های مؤثر در آن اهمیت دارد، گاهی با بررسی نحوه توارث بیماری و علائم ظاهری مختصر بیماری، ممکن است بتوان حامل بودن فرد مورد نظر را با آزمایش‌های لازم تعیین کرد، گاه هم ممکن است این امکان نباشد و فقط از طریق مطالعه شجره‌نامه و محاسبه‌های ریاضی بتوان این امکان تقریبی را تعیین کرد که در چنین مواردی محتاج صرف وقت و بررسی‌های مختلف ممکن است گره‌گشا شود. نهایتاً هم ممکن است احتمال وجود زمینه بیماری را در فرد مورد مطالعه تعیین کرد و براساس آن، احتمال بروز یک بیماری خاص را در فرزندان این ۲ کاندید معین کرد و جنین حاصل از ازدواج آنها را دقیقاً از نظر بیماری خاص مورد بررسی قرار داد. کمکی را که در این مورد می‌توان به زوجین ارائه داد، تعیین احتمالی بروز این بیماری در فرزندان آینده آنها و استفاده از آزمایش‌های لازم از زوجین و جنین می‌تواند کمک‌کننده باشد و در صورت لزوم و در موارد خاص نسبت به سقط جنین مبتلا مبادرت کرد.در این مورد چنانچه احتمال بروز بیماری برای بیماری معین باشد، این کوشش می‌تواند کاملاً ثمربخش باشد، ولی چنانچه بیماری مورد نظر جزء بیماری‌های چند عاملی (مولتی فاکتوریال) باشد، کار مشکل‌تر است و بررسی‌های بیشتر ضرورت دارد. به‌طور کلی در برخی موارد چنانچه نوع بیماری و ژن یا ژن‌های آن مشخص باشد، نتیجه‌گیری آسان‌تر و مطمئن‌تر است و چنانچه جزء بیماری‌های چند عاملی باشد، نتیجه‌گیری مشکل‌تر است و نتیجه آن زیاد قانع‌کننده نخواهد بود.

پروفسور محمدحسن کریمی‌نژاد

استاد پاتولوژی و ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی تهران

نسخه مناسب چاپ